Cerca nel blog

venerdì 14 dicembre 2012

Epilessia infantile, un difetto di link




Epilessia infantile, un difetto di link

 

Dall'epigenetica la cura dell'epilessia con disabilità intellettiva associata al cromosoma X. Una ricerca condotta dall'Istituto di genetica e biofisica "Adriano Buzzati Traverso" del Cnr identifica un link funzionale nel complesso labirinto dei difetti molecolari associati a questa malattia

Lo studio è stato pubblicato su American Journal of Human Genetics.

 

 

Scoperto il difetto epigenetico alla base dell'epilessia con deficit di apprendimento nei bambini malati di una forma genetica maligna legata al cromosoma X. A identificare il link funzionale nel complesso labirinto dei difetti molecolari associati a questa malattia, lo studio realizzato da un team di ricercatori dell'Istituto di genetica e biofisica 'Adriano Buzzati Traverso' del Consiglio nazionale delle ricerche (Igb-Cnr) di Napoli, finanziato dall'associazione francese 'Jerome Lejeune'. La ricerca è stata pubblicata su American Journal of Human Genetics.

"L'epilessia associata all'instabilità da triplette del gene ARX, attivatore della trascrizione del Dna, è una rara ma devastante forma di epilessia maligna, che si manifesta nei primi mesi di vita dei bambini maschi", afferma la responsabile del lavoro Maria Giuseppina Miano dell'Igb-Cnr. "Le alterazioni di ARX innescano alterazioni a carico del gene bersaglio KDM5C, la cui proteina, un regolatore epigenetico, svolge un ruolo fondamentale nello stabilire quali geni devono essere esclusivamente espressi per garantire un corretto sviluppo del cervello embrionale".

La novità di questa ricerca consiste nella scoperta che "mutazioni del gene ARX danneggiano gravemente l'attivazione di KDM5C e, di conseguenza, il controllo epigenetico a valle, confermando una relazione diretta tra danno genetico e gravità della malattia", continua la ricercatrice.  "Per comprendere le dinamiche alla base della patologia è stata analizzata quindi l'interazione irregolare tra i due geni e l'effetto che questo difetto ha sul differenziamento dei neuroni. Ciò ha consentito di identificare un'alterazione globale che avviene durante la maturazione dei neuroni GABAergici, una classe di interneuroni inibitori gravemente danneggiata nei bambini malati, provocando uno sbilanciamento funzionale dei geni".

Questi bambini sin da piccoli presentano una disorganizzazione generale e caotica delle scariche elettriche con danni a carico della maturazione del cervello che, nell'arco di pochi anni, manifesta difetti di apprendimento invalidanti. "Ne deriva la necessità di somministrare loro tempestivamente farmaci antiepilettici che forniscano benefici efficaci, prima che si completi lo sviluppo cognitivo. Purtroppo, ad aggravare ulteriormente il quadro, spesso i neonati con tali deficit non rispondono alla terapia antiepilettica convenzionale", conclude Maria Giuseppina Miano. "In quest'ottica lo studio getta le basi per una ricerca mirata a sviluppare nuovi metodi di cura delle epilessie refrattarie, in grado di limitare i danni che le convulsioni producono sullo sviluppo neurologico".

 

 

Roma, 14 dicembre 2012

 




--

Andrea Pietrarota
Cavaliere al merito della Repubblica
----------------------------------------
sociologo della comunicazione, giornalista e consulente di comunicazione integrata
direttore responsabile di AlternativaSostenibile e fondatore del CorrieredelWeb.it
cell. +39 347 8271841
email: apietrarota@gmail.com e direttore@alternativasostenibile.it
skype: apietrarota
www.facebook.com/corrieredelweb
http://twitter.com/apietrarota
Il mio profilo su Linkedin
Il mio biglietto da visita


Nessun commento:

Posta un commento

Disclaimer

Il CorrieredelWeb.it è un periodico telematico nato sul finire dell’Anno Duemila su iniziativa di Andrea Pietrarota, sociologo della comunicazione, public reporter, e giornalista pubblicista, insignito dell’onorificenza del titolo di Cavaliere al merito della Repubblica Italiana.

Il magazine non ha fini di lucro e i contenuti vengono prodotti al di fuori delle tradizionali Industrie dell'Editoria o dell'Intrattenimento, coinvolgendo ogni settore della Società dell'Informazione, fino a giungere agli stessi utilizzatori di Internet, che così divengono contemporaneamente produttori e fruitori delle informazioni diffuse in Rete.

Da qui l’ambizione ad essere una piena espressione dell'Art. 21 della Costituzione Italiana.

Il CorrieredelWeb.it oggi è un allegato della Testata Registrata AlternativaSostenibile.it iscritta al n. 1088 del Registro della Stampa del Tribunale di Lecce il 15/04/2011 (Direttore Responsabile: Andrea Pietrarota).

Tuttavia, non avendo una periodicità predefinita non è da considerarsi un prodotto editoriale ai sensi della legge n.62 del 07/03/2001.

L’autore non ha alcuna responsabilità per quanto riguarda qualità e correttezza dei contenuti inseriti da terze persone, ma si riserva la facoltà di rimuovere prontamente contenuti protetti da copyright o ritenuti offensivi, lesivi o contrari al buon costume.

Le immagini e foto pubblicate sono in larga parte strettamente collegate agli argomenti e alle istituzioni o imprese di cui si scrive.

Alcune fotografie possono provenire da Internet, e quindi essere state valutate di pubblico dominio.

Eventuali detentori di diritti d'autore non avranno che da segnalarlo via email alla redazione, che provvederà all'immediata rimozione oppure alla citazione della fonte, a seconda di quanto richiesto.

Viceversa, sostenendo una politica volta alla libera circolazione di ogni informazione e divulgazione della Conoscenza, ogni articolo pubblicato sul CorrieredelWeb.it, pur tutelato dal diritto d'autore, può essere ripubblicato citando la legittima fonte e questa testata secondo quanto previsto dalla licenza Creative Common.
Questa opera è pubblicata sotto una Licenza Creative Commons

Per contattare la redazione basta scrivere un messaggio nell'apposito modulo di contatto, posizionato in fondo a questa pagina.