Atrofia muscolare spinale, svolta epocale: Aifa approva farmaco Spinraza

Ieri sera la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale: via libera alla commercializzazione di Spinraza

ATROFIA MUSCOLARE SPINALE, DALLA RICERCA AL PROGRESSO

SÌ DELL'AIFA A NUOVO FARMACO: «SVOLTA EPOCALE»

Commozione e gioia per Famiglie Sma: «Continuate a donare al 45521 per riaccendere la speranza di migliaia di pazienti. 

L'appello di Zalone: #facciamolotutti. Sabato e domenica in 100 piazze italiane la Scatola dei sogni 2017»

Spinraza, via libera dell'Aifa per la commercializzazione del nuovo farmaco: ieri sera è arrivata la notizia tanto attesa. Ed è giunta in piena campagna donazioni, a dimostrazione che la direzione intrapresa da Famiglie Sma è quella che può davvero cambiare il futuro di migliaia di pazienti, soprattutto bambini.

Proprio mentre il numero solidale 45521 (attivo fino al 9 ottobre), grazie allo spot di Checco Zalone fa il giro del web per dire "stop" all'atrofia muscolare spinale e ampliare la somministrazione della terapia nusinersen – da novembre 2016 effettuata in Italia per via compassionevole su 130 piccoli pazienti -l'Agenzia nazionale del Farmaco pubblica in Gazzetta ufficiale il risultato dell'iter avviato "per assicurare i requisiti di sicurezza ed efficacia" alla molecola che cambia il quadro clinico della patologia,autorizzando la sua immissione sul mercato per tutte le forme di Sma.

«Il percorso di valutazione della Commissione tecnico scientifica Aifa, supportata da un gruppo di esperti dell'Istituto Superiore di Sanità – commenta Daniela Lauro, presidente della Onlus nata per dar voce ai genitori dei bambini affetti dalla malattia genetica rara e spesso fatale - segue la strada intrapresa dall'agenzia statunitense Food and Drug Administration (FDA), che dallo scorso dicembre ha approvato Spinraza quale trattamento ufficiale per la Sma. 

La commozione e la gioia in questo momento sono indescrivibili: questo è davvero un momento storico nella lotta contro la malattia genetica rara che fino ad oggi ha mietuto indisturbata innumerevoli vittime in tutto il mondo.

Tra qualche settimana le fiale saranno disponibili negli ospedali e verranno rese note le modalità d'accesso alla terapia».

L'effetto di Spinraza è stato dimostrato con uno studio clinico globale randomizzato condotto su 121 pazienti, che hanno ricevuto l'iniezione del farmaco nel fluido che circonda il midollo spinale (il cosiddetto liquido cefalorachidiano): il trial ha valutato la percentuale di pazienti con miglioramento dello sviluppo motorio, come il controllo della testa, la capacità di sedersi, di calciare, rotolarsi, strisciare, stare in piedi e camminare.

«Anche se i dati non sono ancora ufficiali – continua Lauro – nel nostro Paese i bambini che hanno avviato le infusioni attraverso il programma esteso di accesso al farmaco salvavita (Eap), hanno ottenuto risultati davvero incoraggianti, mostrando tangibili segni di miglioramento sotto il profilo motorio, laddove è emerso un maggior controllo dei muscoli della testa e dei movimenti degli arti. Spinraza riesce a compensare la necessità di una ventilazione permanente e a prevenire la morte nei bambini».

Adesso per poter beneficiare del trattamento e avviare la cura per tutti coloro che ne faranno richiesta, occorre l'aiuto di tutti: «Con le donazioni – conclude Lauro – potremo ampliare il target di pazienti, potenziare il personale medico, supportare le famiglie negli spostamenti ed estendere il raggio d'azione, implementando il numero di centri specializzati». 

La campagna di Famiglie Sma nei prossimi giorni sarà anche on the road: sabato 30 settembre e domenica 1 ottobre, infatti, i volontari e i bambini scenderanno in piazza con il gadget la "Scatola dei sogni 2017", 500 grammi di pasta di grano duro che anche quest'anno porteranno in tutte le case il simbolo dell'associazione: la farfalla. I banchetti saranno presenti in oltre 100 piazze in tutt'Italia (la mappa su http://www.famigliesma.org/donaci-il-tuo-tempo/).

Mercoledì 11 ottobre, a Milano, alle ore 11.30, presso lo Spazio Dream Factory (Corso Garibaldi 117) Biogen Italia terrà una conferenza stampa per illustrare gli aspetti tecnico-scientifici della terapia.

A Natale piatti golosi per le persone con disfagia - Gipsy in the kitchen cucina con il Centro Clinico NeMO

La collaborazione tra “A Gipsy in the Kitchen”, la cui I blogger Alice Agnelli e Alessandro Madami, autori del blog A Gipsy in the Kitchen, “regalano” al Centro Clinico NeMO, centro di eccellenza ad alta specializzazione per il trattamento delle malattie neuromuscolari, la ricetta di due piatti natalizi speciali, al tempo stesso appetitosi e facili da mangiare anche per chi ha la disfagia, cioè la difficoltà di deglutire sia liquidi che solidi

Milano, 22 dicembre 2016 – Il Natale può essere una festa per il palato anche per chi è colpito da disfagia, cioè la difficoltà di deglutire sia liquidi che solidi: per questa ragione Alice Agnelli e Alessandro Madami, autori del noto blog A Gipsy in the Kitchen, hanno realizzato in collaborazione con il Centro Clinico NeMO, centro di eccellenza ad alta specializzazione per il trattamento delle malattie neuromuscolari, una videoricetta per preparare un piatto natalizio speciale, che sarà online da domani, 23 dicembre, su www.agipsyinthekitchen.com. 

Il piatto presentato è una vellutata di castagne e funghi cucinata a quattro mani dalla food blogger con Matilde, una ragazza di 13 anni affetta da Atrofia Muscolare Spinale (SMA).

La collaborazione tra “A Gipsy in the Kitchen”, la cui pagina Facebook conta oltre 38mila likers, e il Centro Clinico NeMO è iniziata già la tre settimane fa quando Alice e Matilde hanno preparato insieme dei deliziosi pancakes alla zucca in diretta sulla pagina Facebook della blogger, dove il video è ancora visibile qui.

Il Centro Clinico NeMO (NEuroMuscolar Omnicentre) è un centro clinico ad alta specializzazione per il trattamento delle malattie neuromuscolari, patologie altamente invalidanti che colpiscono attualmente in Italia circa 40.000 persone. 

Nel 2015 sono stati seguiti nelle quattro sedi del NeMO (Milano, Roma, Arenzano (GE) e Messina) quasi 3.000 pazienti. 

La video ricetta e la diretta Facebook sono parte del progetto “Aggiungi un posto a tavola” che punta a migliorare la qualità di vita dei pazienti con disfagia e delle loro famiglie, proponendo loro ricette pensate e realizzate da grandi chef per essere al tempo stesso appetitose e facili da mangiare.

Alberto Fontana, presidente della Fondazione Serena Onlus, l’ente gestore del Centro Clinico NeMO, sottolinea: “Ringraziamo Alice Agnelli, Alessandro Madami e tutti coloro che ci stanno supportando in questo progetto.

Per noi del Centro Clinico NeMO la qualità di vita dei pazienti è una priorità e per questo riteniamo che sia molto importante che le persone con disfagia possano mangiare piatti non solo nutrienti ma anche piacevoli e gustosi.

Tanto più in occasione del Natale quando la tavola non è solo il luogo dove nutrirsi, ma anche quello dove riunirsi con i propri cari e celebrare i propri affetti”.

Gaia e Matilde, due cuoche provette!

Il progetto “Aggiungi un posto a tavola” è stato lanciato con un video in cui Matilde, insieme all’amica Gaia, anche lei affetta da SMA, hanno preparato insieme a due noti chef, Roberto Di Pinto e Misha Sukyas, un tiramisù e una crespella con i gamberi: non ricette comuni, ma studiate appositamente per essere di facile deglutizione e appetitose.

Il video è visibile qui di seguito: 

Ispirazione del progetto è il libro “Nutrirsi con gusto”, nato dal coinvolgimento di due professionisti della cucina, Mauro Uliassi (due stelle Michelin) e Paolo Piaggesi: un libro di ricette “particolari”. 

Il testo è stato realizzato con la collaborazione di medici specialisti in alimentazione e riabilitazione e al suo interno sono presentati 38 ricette, di antipasti, primi, secondi e dolci.

Hanno aderito al progetto, oltre ad Alice Agnelli e Alessandro Madami, Andrea Besuschio (“pasticceria Besuschio” di Abbiategrasso - Milano), Eugenio Boer (“Essenza” – Milano), Roberto Di Pinto (“Bulgari Hotel” – Milano), Christian Milone (“Trattoria Zappatori” di Pinerolo - Torino), Matteo Monti (“Rebelot” - Milano), Davide Oldani (“D’O” di Cornaredo – Milano), Eugenio Roncoroni (“Al Mercato” - Milano), Diego Rossi e Pietro Caroli ("Trippa" - Milano), Misha Sukyas (“Puzzle” - Milano).

La disfagia

Nell’ambito delle patologie neurologiche la disfagia è un problema frequente, tanto da presentarsi nel 70% dei pazienti e nelle patologie neuromuscolari riguarda addirittura la quasi totalità delle persone. 

Non si tratta di una malattia in sé, ma di un sintomo di alcune patologie. Consiste, infatti, in una difficoltà, percepita o rilevata, di deglutire il cibo o i liquidi. 

Sono molto numerose le patologie a cui può accompagnarsi, acute e croniche, internistiche e chirurgiche, degli adulti e dei bambini: ad esempio ictus, malattia di Alzheimer, malattia di Parkinson, neoplasie oro-faringee, paralisi cerebrali infantili. 

La disfagia comporta come possibili conseguenze diversi rischi per la salute: malnutrizione, disidratazione e di polmonite da ingestione. 

Anche l’assunzione delle terapie può essere messa a rischio da questo problema. Un ulteriore pericolo a cui sono esposte le persone con difficoltà di deglutire è il soffocamento.

 

Il Centro Clinico NeMO (NEuroMuscolar Omnicentre) è un centro clinico ad alta specializzazione, pensato per rispondere in modo specifico alle necessità di chi è affetto da malattie neuromuscolari come la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), le Distrofie Muscolari e l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA). 

Si tratta di patologie altamente invalidanti con un grave impatto sociale, caratterizzate da lunghi e complessi percorsi di cura e assistenziali, per le quali, purtroppo, al momento non c’è possibilità di guarigione. 

Queste malattie interessano attualmente circa 40.000 persone in tutto il Paese. 

Il NeMO ha quattro sedi sul territorio nazionale: Milano, Messina, Arenzano (Genova), Roma.