Cerca nel blog

venerdì 22 aprile 2016

Medicina della Riproduzione: la nuova frontiera si chiama genetica. Esami specifici per individuare terapie mirate e migliorare i tassi di gravidanza

Le novità emerse dal primo convegno internazionale di Medicina della Riproduzione e Ginecologia Endocrinologia organizzato dal centro ProCrea di Lugano

La nuova frontiera della Medicina della Riproduzione è nella genetica. È quanto emerge dal primo convegno internazionale di Medicina della Riproduzione e Ginecologia Endocrinologia organizzato dal centro ProCrea di Lugano, in collaborazione con il laboratorio Risch e ProCrea Lab in programma il 21 e il 22 aprile al LAC di Lugano (Svizzera). 

«I nuovi test aprono a nuovi approcci per arrivare al successo delle terapie, quindi ad una gravidanza», premette Michael Jemec membro del comitato scientifico convegno e direttore medico del centro ProCrea di Lugano. 

«La genetica ha aperto un ampio capitolo di studio e di ricerca nella Medicina della Riproduzione. Questo ha portato a sviluppare percorsi mirati per i pazienti ottenendo con tassi di gravidanza decisamente più elevati che in passato, con un calo netto dei casi di infertilità idiopatica, ovvero quei casi dove non si evidenziava alcuna causa  apparente di infertilità», aggiunge Jemec. «Oggi un semplice prelievo di sangue ci permette di fare approfondite analisi genetiche per scegliere la strada più giusta per un figlio».

Alcune applicazioni concrete della genetica in Medicina della Riproduzione:

Sul fronte maschile, la grande novità è l'introduzione del test sul gene DEFB126 che è responsabile della produzione della Defensina, una proteina nota per gli effetti sul sistema immunitario nel combattere i microorganismi patogeni. Solo recentemente però la comunità scientifica messo in relazione la Defensina con la fertilità maschile. 
«Assistevamo a casi di infertilità idiopatica ai quali scientificamente non era possibile dare una risposta», spiega Marina Bellavia, specialista del centro per la fertilità ProCrea. «Il test genetico sulla Defensina permette di capire se un seme, apparentemente normale secondo i tradizionali esami, sia realmente capace di poter attraversare il muco cervicale fino ad arrivare all'ovocita. Le mutazioni del gene per la Defensina riducono la capacità "natatoria" dello spermatozoo, ovvero riducono la sua capacità fecondante». 
Significativo l'impatto che questo test può avere: infatti circa il 25% degli uomini presenta questa mutazione genetica.

Sul fronte femminile, le novità hanno interessato le analisi pre-impianto sui globuli polari. «Sono screening capaci di individuare anomalie cromosomiche causa di malattie gravi e interruzioni di gravidanza», aggiunge Giuditta Filippini direttore di ProCrea Lab, il laboratorio di genetica molecolare del centro ProCrea, che ha presentato al convegno due casi affrontati. Il primo riguarda una paziente che, dopo vari fallimenti, ha dovuto affrontare un'interruzione di gravidanza per la presenza di una malattia genetica grave nel feto confermata da villocentesi. «In seguito, la paziente ha affrontato un percorso di procreazione assistita. È stata sottoposta a uno screening genetico pre-impianto delle aneuploidie cromosomiche - PGS - attraverso una tecnica molto sensibile detta Array-CGH che prevede l'analisi di tutti i cromosomi sia per quanto riguarda il loro numero, sia per eventuali anomalie più sottili all'interno di essi. Dopo il  transfer, la paziente è rimasta incinta di due gemelli sani».
La diagnosi genetica pre-impianto è fondamentale anche per limitare la trasmissione di malattie genetiche ai figli. «È recente il caso di una coppia dove i due partner risultavano portatori della medesima malattia rara», continua Filippini. 
«Avevano già alle spalle due gravidanze fallite. Con la diagnosi pre-impianto siamo andati ad effettuare una biopsia del primo e del secondo globulo polare, individuando gli ovociti fecondati privi di mutazioni genetiche, quindi sani. Attualmente la paziente è alla 22esima settimana di gravidanza».


ProCrea - Con una lunga esperienza nel campo della medicina della riproduzione, ProCrea è il maggiore centro di fertilità della Svizzera ed è un polo di riferimento internazionale. 
ProCrea è composto da un'équipe professionale di medici, biologi e genetisti specialisti in fisiopatologia della riproduzione. Unico centro svizzero ad avere al suo interno un laboratorio accreditato di genetica molecolare, ProCrea esegue analisi genetiche per lo studio dell'infertilità con tecniche d'avanguardia. 
La sede principale è a Lugano in via Clemente Maraini, 8. www.procrea.ch.

Nella foto da sinistra: 
Michael Jemec, Giuditta Filippini e Marina Bellavia. 


--

Nessun commento:

Posta un commento

Disclaimer

Il CorrieredelWeb.it è un periodico telematico nato sul finire dell’Anno Duemila su iniziativa di Andrea Pietrarota, sociologo della comunicazione, public reporter, e giornalista pubblicista, insignito dell’onorificenza del titolo di Cavaliere al merito della Repubblica Italiana.

Il magazine non ha fini di lucro e i contenuti vengono prodotti al di fuori delle tradizionali Industrie dell'Editoria o dell'Intrattenimento, coinvolgendo ogni settore della Società dell'Informazione, fino a giungere agli stessi utilizzatori di Internet, che così divengono contemporaneamente produttori e fruitori delle informazioni diffuse in Rete.

Da qui l’ambizione ad essere una piena espressione dell'Art. 21 della Costituzione Italiana.

Il CorrieredelWeb.it oggi è un allegato della Testata Registrata AlternativaSostenibile.it iscritta al n. 1088 del Registro della Stampa del Tribunale di Lecce il 15/04/2011 (Direttore Responsabile: Andrea Pietrarota).

Tuttavia, non avendo una periodicità predefinita non è da considerarsi un prodotto editoriale ai sensi della legge n.62 del 07/03/2001.

L’autore non ha alcuna responsabilità per quanto riguarda qualità e correttezza dei contenuti inseriti da terze persone, ma si riserva la facoltà di rimuovere prontamente contenuti protetti da copyright o ritenuti offensivi, lesivi o contrari al buon costume.

Le immagini e foto pubblicate sono in larga parte strettamente collegate agli argomenti e alle istituzioni o imprese di cui si scrive.

Alcune fotografie possono provenire da Internet, e quindi essere state valutate di pubblico dominio.

Eventuali detentori di diritti d'autore non avranno che da segnalarlo via email alla redazione, che provvederà all'immediata rimozione oppure alla citazione della fonte, a seconda di quanto richiesto.

Viceversa, sostenendo una politica volta alla libera circolazione di ogni informazione e divulgazione della Conoscenza, ogni articolo pubblicato sul CorrieredelWeb.it, pur tutelato dal diritto d'autore, può essere ripubblicato citando la legittima fonte e questa testata secondo quanto previsto dalla licenza Creative Common.
Questa opera è pubblicata sotto una Licenza Creative Commons

Per contattare la redazione basta scrivere un messaggio nell'apposito modulo di contatto, posizionato in fondo a questa pagina.