Roma, 6 giugno 2016. Individuata la prima mutazione genetica responsabile della sclerosi multipla: dopo anni di ricerche arriva la prima prova concreta sul legame fra le alterazioni del Dna e la comparsa della malattia. Il risultato apre la strada alla ricerca su farmaci capaci di agire non piu' solo sui sintomi, ma sulle cause, in particolare sul gene stesso o neutralizzando la mutazione. Pubblicata sulla rivista Neuron, la ricerca apre anche alla possibilita' di una diagnosi precoce della malattia basata sui dati genetici, in modo da iniziare la terapie prima della comparsa dei sintomi.
La mutazione e' stata scoperta dal gruppo dell'universita' canadese della British Columbia coordinato da Carles Vilarino-Guell. I ricercatori l'hanno individuata in due famiglie canadesi nelle quali era stata diagnosticata una forma molto aggressiva della malattia. Finora si riteneva che fra il 10% e il 15% delle forme di sclerosi multipla avesse una componente ereditaria, ma finora gli studi di genetica erano riusciti a trovare solo un legame debole tra alcune mutazioni e il rischio di ammalarsi. Questa e' la prima volta che si trova un legame sicuro tra una mutazione genetica e la malattia, visto che chi e' portatore di tale variante ha il 70% di possibilita' di sviluppare la sclerosi nella sua forma piu' forte.
Aver individuato questa variante, nel gene NR1H3, ha pero' delle implicazioni per tutti i malati di sclerosi multipla in generale. Anche se solo un malato su 1.000 ha questa mutazione, infatti, la scoperta mostra il percorso biologico che porta alle forme piu' aggressive della malattia (circa il 15%), e puo' aiutare a capire meglio la forma di sclerosi multipla piu' comune, detta recidivante-remittente, dove si alternano episodi acuti a periodi di benessere.
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